Sindrome de Cri Du Chat

Clínica Som Diagnósticos

Cri du chat após síndrome pré-implantação de diagnóstico genético para a translocação recíproca

 

OBJETIVO: Para relatar o primeiro caso de síndrome de cri du chat de depois de pré-implantação de diagnóstico genético (PGD) para a translocação recíproca. PROJETO: Relato de caso. LOCAL: In vitro centro de fertilização em um hospital universitário afiliada. PACIENTE (S): Uma mulher carregando em (11, 22) (q23; q11.2) translocação. INTERVENÇÃO (S): Pré-implantação de diagnóstico genético foi realizada, ea mulher ficou grávida. Principais medidas de resultado (S): PGD ​​sucesso para translocação recíproca e diagnóstico de síndrome de Cri du Chat para o bebê. Resultado (s): Um bebê do sexo masculino nasceu às 36 semanas de gestação. No entanto, o bebê apresentou com um alto, grito de gato. Citogenética estudo revelou um caso raro de cri du chat síndrome associada com t (11; 22) (q23; q11.2) translocação. CONCLUSÃO (S): Anormalidades cromossômicas, incluindo a du cru rara síndrome de bate-papo, pode ocorrer após fluorescente no diagnóstico pré-implantatório situ hibridização com base genética.

 

Referência

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21601848